Mutaciones génicas o puntuales

Las mutaciones en los organismos unicelulares se transmiten necesariamente a la descendencia. En los organismos pluricelulares sólo se transmite a la descendencia una mutación si esta ocurre en las células germinales, es decir, aquellas que darán lugar a gametos.

En las mutaciones génicas se afecta la secuencia de pares de bases de un gen, estas mutaciones pueden ser consecuencia de: sustituciones, adiciones o deleciones.

Sustituciones

se cambia una base por otra, según sea el problema causado, se clasifican como: neutras, con sentido erróneo y sin sentido.

  • Neutras: al cambiar la base, cambia el triplete pero codifica el mismo aminoácido
  • Con sentido erróneo: al cambiar una base cambia el triplete y este codifica otro aminoácido.
  • Sin sentido: aparece un triplete de término que pone fin a la síntesis de la proteína por adelantado.
Mutaciones génicas

Deleción y Adición de bases

En estos tipos de mutaciones puntuales se corre el marco de lectura de los tripletes del ARNm, y aparecen proteínas muy distintas .En la deleción se pierde un par de bases del DNA indicándose en el esquema con una flecha la perdida correspondiente a la base de la hebra molde y en la adición se incorpora un par de bases en el ADN, también indicándose en el esquema con una flecha la base que se adicionó en la hebra molde.