Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas son trastornos que pueden tener como causa mutaciones génicas o mutaciones cromosómicas. Un ejemplo de enfermedad causada por una mutación génica es la anemia falciforme. Una mutación puntual en el gen de la cadena polipeptídica que forma la hemoglobina, provoca el reemplazo del aminoácido ácido glutámico por el aminoácido valina. Este cambio de aminoácidos en la hemoglobina causa problemas en la captura de oxigeno por los glóbulos rojos.

Ejemplos de enfermedades debidas a mutaciones cromosómicas numéricas son:

Síndrome de Down

La mayoría de las personas afectadas por el síndrome de Down deben su condición a la no disyunción (separación) del cromosoma 21 durante la meiosis en uno de los padres, resultando en gametos portadores de un cromosoma 21 extra (trisomia del cromosoma 21). Un porcentaje bajo del síndrome de Down (cerca del 5%) se explica por una traslocación entre los cromosomas 21 y 14. En este caso, el portador de la traslocación tiene un alto riesgo de tener hijos afectados por el síndrome de Down. Independiente de su origen cromosómico (no disyuncional o traslocacional). esta enfermedad se caracteriza por sus rasgos faciales, cara plana y ancha, bajo tono muscular, dificultades en el aprendizaje, alto riesgo de sufrir enfermedades cardiacas, problemas digestivos y pérdida de a audición. Su frecuencia es de 1 caso cada 800 nacimientos a 1 caso cada 1000. (1/800 a 1/1.000).

No existe un tratamiento que permita sanar a las personas que padecen sindrome de Down. Sin embargo, la kinesioterapia, la inserción social y el uso de estímulos adecuados les permite desarrollar sus capacidades y mejorar enormemente su calidad de vida.

Síndrome de Klinefelter

Resulta de la no disyunción del par de cromosomas sexuales en los hombres (par XY), de modo que los gametos masculinos son portadores una dotación diploide del par sexual. Al ocurrir la fecundación del ovocito portador de un cromosoma X, el cigoto resultante posee 44 autosomas más 3 cromosomas sexuales (XXY). Los hombres con síndrome de Klinefelter se caracterizan por su baja estatura, feminización de los genitales, ginecomastia (aumento del tamaño de las mamas), e infertilidad. El tratamiento indicado es la terapia con testosterona. hormona que promueve el desarrollo muscular y la masculinización de los caracteres sexuales secundarios. La frecuencia del sfndrome de Klinefelter es de 1/500 a 1/1000.

Síndrome de Turner

Las mujeres que sufren este síndrome poseen células con una sola dotación del cromosoma X, estando ausente de manera parcial o total el otro cromosoma X. Esta condición se debe a que el ovocito es fecundado por un espermatozoide que no posee el cromosoma sexual como resultado de la no disyunción del par XY durante la meiosis. Al fecundar al ovocito normal se obtiene un cigoto con 44 autosomas más 1 cromosoma sexual (X). Estas mujeres son estériles, pueden sufrir problemas cardiovasculares, renales y osteoporosis. Además, tienen un alto riesgo de diabetes tipo 11. El principal tratamiento consiste en administrar estrógenos durante la pubertad para estimular el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios femeninos. Su frecuencia es alrededor de1/2.500.

Lista de enfermedades genéticas